| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114596A>G | CA008502 | RET | c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1570A>G n.1561A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1289+3364A>G (n.1289+3364A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114596A>T | CA376553103 | RET | c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1570A>T n.1561A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1289+3364A>T (n.1289+3364A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43114596A>C | CA036741 | RET | c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1570A>C n.1561A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.*590A>C (n.*590A>C) c.1289+3364A>C (n.1289+3364A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114596A= | CA1905813527 | RET | c.1600A= (p.Lys534=) n.1570A= n.1561A= c.1996A= (p.Lys666=) c.*590A= (n.*590A=) c.1289+3364A= (n.1289+3364A=) c.1234A= (p.Lys412=) | dbSNP |