| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083120C>T | CA312343 | ASL | c.392C>T (p.Thr131Met) c.197C>T (p.Thr66Met) n.297C>T n.562C>T n.204C>T n.640C>T n.241C>T n.458C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083120C>G | CA367639360 | ASL | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.297C>G n.562C>G n.204C>G n.640C>G n.241C>G n.458C>G n.773C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083120C= | CA1713941045 | ASL | c.392C= (p.Thr131=) c.197C= (p.Thr66=) n.297C= n.562C= n.204C= n.640C= n.241C= n.458C= n.773C= | dbSNP |
| 7 | g.66083120C>A | CA367639359 | ASL | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.297C>A n.562C>A n.204C>A n.640C>A n.241C>A n.458C>A n.773C>A | dbSNP gnomAD v4 |