| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22218262A>G | CA245507 | ANO5 | n.3329A>G c.-270-2835A>G (n.-270-2835A>G) c.139-2835A>G (n.139-2835A>G) c.136-481A>G (n.136-481A>G) n.560-2835A>G n.381-2835A>G n.425-2835A>G n.550-2835A>G c.136-2835A>G (n.136-2835A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.670-324A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) c.88-2835A>G (n.88-2835A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218262A>T | CA379924780 | ANO5 | n.3329A>T c.-270-2835A>T (n.-270-2835A>T) c.139-2835A>T (n.139-2835A>T) c.136-481A>T (n.136-481A>T) n.560-2835A>T n.381-2835A>T n.425-2835A>T n.550-2835A>T c.136-2835A>T (n.136-2835A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.670-324A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) c.88-2835A>T (n.88-2835A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218262A= | CA1957393941 | ANO5 | n.3329A= c.-270-2835A= (n.-270-2835A=) c.139-2835A= (n.139-2835A=) c.136-481A= (n.136-481A=) n.560-2835A= n.381-2835A= n.425-2835A= n.550-2835A= c.136-2835A= (n.136-2835A=) c.155A= (p.Asn52=) n.670-324A= c.152A= (p.Asn51=) c.77A= (p.Asn26=) c.74A= (p.Asn25=) c.88-2835A= (n.88-2835A=) | dbSNP |