| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50169246G>A | CA203189 | SGCA | c.597+142G>A (n.597+142G>A) n.309+674G>A c.575+674G>A (n.575+674G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.449G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.584+674G>A (n.584+674G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.64+142G>A c.305+674G>A (n.305+674G>A) c.419+674G>A n.375+674G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.805G>A n.795G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.759+142G>A (n.759+142G>A) c.746+674G>A (n.746+674G>A) n.1257G>A n.775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50169246G= | CA2263906037 | SGCA | c.597+142G= (n.597+142G=) n.309+674G= c.575+674G= (n.575+674G=) c.619G= (p.Val207=) n.449G= c.739G= (p.Val247=) c.584+674G= (n.584+674G=) c.*398G= (n.*398G=) c.64+142G= c.305+674G= (n.305+674G=) c.419+674G= n.375+674G= c.433G= (p.Val145=) n.805G= n.795G= c.901G= (p.Val301=) c.759+142G= (n.759+142G=) c.746+674G= (n.746+674G=) n.1257G= n.775G= | dbSNP |