| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.30606129C>G | CA617109590 | ARHGAP11B-DT,DNM1P50,GOLGA8H | c.168+167C>G (n.168+167C>G) c.129+167C>G (n.129+167C>G) c.-286+167C>G (n.-286+167C>G) c.-308+2089G>C (n.-308+2089G>C) c.209+2089G>C (n.209+2089G>C) n.1044+2089G>C n.1166+2089G>C n.786+2089G>C n.707+18922G>C n.708-11837G>C n.851-11837G>C n.849+2089G>C n.513-11837G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.30606129C>T | CA14175500 | ARHGAP11B-DT,DNM1P50,GOLGA8H | c.168+167C>T (n.168+167C>T) c.129+167C>T (n.129+167C>T) c.-286+167C>T (n.-286+167C>T) c.-308+2089G>A (n.-308+2089G>A) c.209+2089G>A (n.209+2089G>A) n.1044+2089G>A n.1166+2089G>A n.786+2089G>A n.707+18922G>A n.708-11837G>A n.851-11837G>A n.849+2089G>A n.513-11837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |