| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140679789G>A | CA210252 | HARS1 | c.181-1774C>T (n.181-1774C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.480C>T c.181-4656C>T (n.181-4656C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.434C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.446C>T n.240C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.1316C>T c.301-2036C>T (n.301-2036C>T) n.567C>T n.869C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.301-1774C>T (n.301-1774C>T) n.312C>T n.430C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140679789G>C | CA3444125 | HARS1 | c.181-1774C>G (n.181-1774C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.480C>G c.181-4656C>G (n.181-4656C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.434C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.446C>G n.240C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.1316C>G c.301-2036C>G (n.301-2036C>G) n.567C>G n.869C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.301-1774C>G (n.301-1774C>G) n.312C>G n.430C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |