| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32850852A>T | CA10588548 | PKP2 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.507T>A n.507T>A n.633T>A c.1246T>A n.1296T>A n.1145T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32850852A>G | CA027561 | PKP2 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.507T>C n.507T>C n.633T>C c.1246T>C n.1296T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850852A= | CA2026389548 | PKP2 | c.1292T= (p.Leu431=) c.507T= n.507T= n.633T= c.1246T= n.1296T= n.1145T= | dbSNP |