| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60918364G>T | CA359828036 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) n.356C>A n.433C>A n.244C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.322C>A n.355C>A n.350C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.251C>A n.239C>A n.908C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.351C>A n.127C>A n.73C>A n.343C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.2545G>T n.2731G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60918364G>C | CA3277888 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.*265C>G (n.*265C>G) n.356C>G n.433C>G n.244C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.322C>G n.355C>G n.350C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.251C>G n.239C>G n.908C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.351C>G n.127C>G n.73C>G n.343C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.2545G>C n.2731G>C n.70G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918364G= | CA1549995482 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.300C= (p.Tyr100=) c.126C= (p.Tyr42=) c.*265C= (n.*265C=) n.356C= n.433C= n.244C= c.102C= (p.Tyr34=) n.322C= n.355C= n.350C= c.*98C= (n.*98C=) c.*192C= (n.*192C=) c.251C= n.239C= n.908C= c.*344C= (n.*344C=) n.351C= n.127C= n.73C= n.343C= c.-78C= (n.-78C=) n.2545G= n.2731G= n.70G= | dbSNP |
| 5 | g.60918364G>A | CA444468674 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.300C>T (p.Tyr100=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.356C>T n.433C>T n.244C>T c.102C>T (p.Tyr34=) n.322C>T n.355C>T n.350C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.251C>T n.239C>T n.908C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.351C>T n.127C>T n.73C>T n.343C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.2545G>A n.2731G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP |