| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560674T>C | CA19088076 | ALPL | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.170T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560674T= | CA1141924046 | ALPL | c.110T= (p.Leu37=) n.170T= c.-6T= (n.-6T=) c.-56T= (n.-56T=) | dbSNP |