| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161469C>T | CA3798950 | TREM2 | c.185G>A (p.Arg62His) c.130+1574G>A (n.130+1574G>A) n.222+5906C>T n.214+5906C>T n.188+5906C>T n.517+5906C>T n.232+5906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161469C>A | CA364059068 | TREM2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.130+1574G>T (n.130+1574G>T) n.222+5906C>A n.214+5906C>A n.188+5906C>A n.517+5906C>A n.232+5906C>A | dbSNP gnomAD v4 |