| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161469C>T | CA3798950 | TREM2 | c.185G>A (p.Arg62His) c.130+1574G>A (n.130+1574G>A) n.222+5906C>T n.214+5906C>T n.188+5906C>T n.517+5906C>T n.232+5906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161469C>A | CA364059068 | TREM2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.130+1574G>T (n.130+1574G>T) n.222+5906C>A n.214+5906C>A n.188+5906C>A n.517+5906C>A n.232+5906C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161469C= | CA1623461633 | TREM2 | c.185G= (p.Arg62=) c.130+1574G= (n.130+1574G=) n.222+5906C= n.214+5906C= n.188+5906C= n.517+5906C= n.232+5906C= | dbSNP |
| 6 | g.41161469C>G | CA364059069 | TREM2 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.130+1574G>C (n.130+1574G>C) n.222+5906C>G n.214+5906C>G n.188+5906C>G n.517+5906C>G n.232+5906C>G | dbSNP gnomAD v4 |