| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65006243A>C | CA7232364 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.240+1930A>C (n.240+1930A>C) c.209+1930A>C (n.209+1930A>C) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.311+1930A>C (n.311+1930A>C) c.385+1930A>C (n.385+1930A>C) c.251+1930A>C c.156+1930A>C (n.156+1930A>C) n.268+1930A>C n.413+1930A>C c.71+1930A>C (n.71+1930A>C) c.392+1930A>C (n.392+1930A>C) c.186T>G (p.Tyr62Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65006243A>G | CA7232363 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.240+1930A>G (n.240+1930A>G) c.209+1930A>G (n.209+1930A>G) c.213T>C (p.Tyr71=) c.311+1930A>G (n.311+1930A>G) c.385+1930A>G (n.385+1930A>G) c.251+1930A>G c.156+1930A>G (n.156+1930A>G) n.268+1930A>G n.413+1930A>G c.71+1930A>G (n.71+1930A>G) c.392+1930A>G (n.392+1930A>G) c.186T>C (p.Tyr62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65006243A>T | CA390017024 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.240+1930A>T (n.240+1930A>T) c.209+1930A>T (n.209+1930A>T) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.311+1930A>T (n.311+1930A>T) c.385+1930A>T (n.385+1930A>T) c.251+1930A>T c.156+1930A>T (n.156+1930A>T) n.268+1930A>T n.413+1930A>T c.71+1930A>T (n.71+1930A>T) c.392+1930A>T (n.392+1930A>T) c.186T>A (p.Tyr62Ter) | dbSNP gnomAD v4 |