| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6003982G>T | CA366744767 | PMS2 | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.305C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.25C>A (p.Arg9=) n.312C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.320C>A n.296C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.164C>A c.164-1346C>A (n.164-1346C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.201C>A n.446C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.351C>A n.439C>A n.319C>A n.240C>A n.252C>A n.62+2011C>A n.322C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.327C>A c.-545C>A (n.-545C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003982G>C | CA048060 | PMS2 | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.305C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.312C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.320C>G n.296C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.164C>G c.164-1346C>G (n.164-1346C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) n.201C>G n.446C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.351C>G n.439C>G n.319C>G n.240C>G n.252C>G n.62+2011C>G n.322C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.327C>G c.-545C>G (n.-545C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003982G>A | CA011451 | PMS2 | c.240C>T (p.Phe80=) n.305C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.25C>T (p.Arg9Ter) n.312C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.320C>T n.296C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.164C>T c.164-1346C>T (n.164-1346C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.201C>T n.446C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.351C>T n.439C>T n.319C>T n.240C>T n.252C>T n.62+2011C>T n.322C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.285C>T (p.Phe95=) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.327C>T c.-545C>T (n.-545C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |