| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582324C>A | CA2290187136 | NPC1 | c.57+3963G>T (n.57+3963G>T) n.201+3963G>T | dbSNP |
| 18 | g.23582324C>G | CA2290187134 | NPC1 | c.57+3963G>C (n.57+3963G>C) n.201+3963G>C | dbSNP |
| 18 | g.23582324C>T | CA14531231 | NPC1 | c.57+3963G>A (n.57+3963G>A) n.201+3963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |