Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29945265C>T | CA3693740 | HLA-A | c.960C>T (p.Ser320=) n.2617C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1077C>T (p.Ser359=) n.1897C>T n.2373C>T n.1795C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.1931C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.896-186C>T (n.896-186C>T) n.1336C>T n.1318C>T n.1316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29945265C>A | CA449380062 | HLA-A | c.960C>A (p.Ser320=) n.2617C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1077C>A (p.Ser359=) n.1897C>A n.2373C>A n.1795C>A c.1095C>A (p.Ser365=) n.1931C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.896-186C>A (n.896-186C>A) n.1336C>A n.1318C>A n.1316C>A | dbSNP gnomAD v4 |