Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.60490908T>C | CA770869702 | BCL11A | c.386-28484A>G (n.386-28484A>G) c.386-22075A>G (n.386-22075A>G) c.380-22075A>G (n.380-22075A>G) n.228-22075A>G c.371-28484A>G (n.371-28484A>G) c.371-22075A>G (n.371-22075A>G) n.425-22075A>G n.202-22075A>G c.232-12669A>G n.69-22075A>G c.230-22075A>G (n.230-22075A>G) c.*100+17698A>G (n.*100+17698A>G) c.380-28484A>G (n.380-28484A>G) c.53-22075A>G (n.53-22075A>G) | dbSNP |
2 | g.60490908T>G | CA49020983 | BCL11A | c.386-28484A>C (n.386-28484A>C) c.386-22075A>C (n.386-22075A>C) c.380-22075A>C (n.380-22075A>C) n.228-22075A>C c.371-28484A>C (n.371-28484A>C) c.371-22075A>C (n.371-22075A>C) n.425-22075A>C n.202-22075A>C c.232-12669A>C n.69-22075A>C c.230-22075A>C (n.230-22075A>C) c.*100+17698A>C (n.*100+17698A>C) c.380-28484A>C (n.380-28484A>C) c.53-22075A>C (n.53-22075A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |