| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46124919C>T | CA147444 | COL6A2 | c.1769C>T (p.Thr590Met) c.392C>T (p.Thr131Met) n.1892C>T n.1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46124919C>A | CA10072176 | COL6A2 | c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) n.1892C>A n.1899C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |