| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083175G>A | CA285298 | ASL | c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) n.351+1G>A n.616+1G>A n.258+1G>A n.694+1G>A n.295+1G>A n.512+1G>A n.828G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083175G>C | CA367639575 | ASL | c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) n.351+1G>C n.616+1G>C n.258+1G>C n.694+1G>C n.295+1G>C n.512+1G>C n.828G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083175G= | CA1713941272 | ASL | c.446+1G= (n.446+1G=) c.251+1G= (n.251+1G=) n.351+1G= n.616+1G= n.258+1G= n.694+1G= n.295+1G= n.512+1G= n.828G= | dbSNP dbSNP |