| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147885549C>A | CA1296505592 | ACVR2A | c.56-10752C>A (n.56-10752C>A) n.184-10752C>A n.180-10752C>A n.191-10815C>A c.-206-10815C>A (n.-206-10815C>A) n.301+14881G>T | dbSNP |
| 2 | g.147885549C>T | CA15163948 | ACVR2A | c.56-10752C>T (n.56-10752C>T) n.184-10752C>T n.180-10752C>T n.191-10815C>T c.-206-10815C>T (n.-206-10815C>T) n.301+14881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147885549C= | CA1296505591 | ACVR2A | c.56-10752C= (n.56-10752C=) n.184-10752C= n.180-10752C= n.191-10815C= c.-206-10815C= (n.-206-10815C=) n.301+14881G= | dbSNP |