| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119587C>G | CA376556205 | RET | c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2023C>G n.2014C>G c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1290-115C>G (n.1290-115C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119587C>T | CA008792 | RET | c.2053C>T (p.Arg685Cys) n.2023C>T n.2014C>T c.2449C>T (p.Arg817Cys) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1290-115C>T (n.1290-115C>T) c.1687C>T (p.Arg563Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119587C>A | CA376556203 | RET | c.2053C>A (p.Arg685Ser) n.2023C>A n.2014C>A c.2449C>A (p.Arg817Ser) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1290-115C>A (n.1290-115C>A) c.1687C>A (p.Arg563Ser) | dbSNP |