| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66536971T>C | CA343299 | TK2 | c.110A>G (p.Asn37Ser) c.231+4908A>G (n.231+4908A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.222A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.234A>G c.32+12007A>G c.-7+4908A>G (n.-7+4908A>G) n.47A>G c.271A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) n.142A>G c.33-5502A>G c.357+4908A>G (n.357+4908A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.172A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1557A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66536971T= | CA2228915542 | TK2 | c.110A= (p.Asn37=) c.231+4908A= (n.231+4908A=) c.185A= (p.Asn62=) c.222A= c.-14A= (n.-14A=) c.278A= (p.Asn93=) c.*136A= (n.*136A=) c.203A= (p.Asn68=) c.234A= c.32+12007A= c.-7+4908A= (n.-7+4908A=) n.47A= c.271A= c.47A= (p.Asn16=) n.142A= c.33-5502A= c.357+4908A= (n.357+4908A=) c.404A= (p.Asn135=) c.172A= c.131A= (p.Asn44=) n.1557A= n.1267A= | dbSNP |