| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50417924C>A | CA406987869 | POLD1 | c.3301C>A (p.Pro1101Thr) n.3492C>A c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.326C>A n.645C>A c.426+655C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.3267C>A n.3243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417924C>G | CA406987870 | POLD1 | c.3301C>G (p.Pro1101Ala) n.3492C>G c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.326C>G n.645C>G c.426+655C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.3267C>G n.3243C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50417924C>T | CA9596844 | POLD1 | c.3301C>T (p.Pro1101Ser) n.3492C>T c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.326C>T n.645C>T c.426+655C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.3267C>T n.3243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |