| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | dbSNP |