| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.102341256C>T | CA1809404 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>T (n.610+428C>T) c.259+428C>T (n.259+428C>T) c.-28-21377C>T (n.-28-21377C>T) c.679C>T (p.Leu227=) n.444-967C>T n.916C>T n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102341256C>A | CA2580581819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>A (n.610+428C>A) c.259+428C>A (n.259+428C>A) c.-28-21377C>A (n.-28-21377C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.444-967C>A n.916C>A n.909C>A | dbSNP |
| 2 | g.102341256C>G | CA2580581820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>G (n.610+428C>G) c.259+428C>G (n.259+428C>G) c.-28-21377C>G (n.-28-21377C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.444-967C>G n.916C>G n.909C>G | dbSNP |
| 2 | g.102341256C= | CA1275216813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C= (n.610+428C=) c.259+428C= (n.259+428C=) c.-28-21377C= (n.-28-21377C=) c.679C= (p.Leu227=) n.444-967C= n.916C= n.909C= | dbSNP |