| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524944C>T | CA16607826 | PRKAR1A | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.654C>T n.1932C>T n.1502C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524944C>G | CA8729296 | PRKAR1A | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.654C>G n.1932C>G n.1502C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |