| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449459A>G | CA331935 | KCNE1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.13+5927T>C (n.13+5927T>C) c.279+9195T>C (n.279+9195T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449459A= | CA2387113436 | KCNE1 | c.176T= (p.Leu59=) c.13+5927T= (n.13+5927T=) c.279+9195T= (n.279+9195T=) c.239T= (p.Leu80=) | dbSNP |