Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40682173C>G | CA308479183 | NUMBL | c.399+555G>C (n.399+555G>C) c.276+555G>C (n.276+555G>C) n.128+555G>C n.689+555G>C c.106+555G>C n.357+555G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40682173C= | CA2336097126 | NUMBL | c.399+555G= (n.399+555G=) c.276+555G= (n.276+555G=) n.128+555G= n.689+555G= c.106+555G= n.357+555G= | dbSNP |