Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.40682173C>GCA308479183NUMBLc.399+555G>C (n.399+555G>C)
c.276+555G>C (n.276+555G>C)
n.128+555G>C
n.689+555G>C
c.106+555G>C
n.357+555G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40682173C=CA2336097126NUMBLc.399+555G= (n.399+555G=)
c.276+555G= (n.276+555G=)
n.128+555G=
n.689+555G=
c.106+555G=
n.357+555G=
dbSNP

Number of alleles fetched