| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53813381A>C | CA1365490057 | CACNA1D,CHDH | n.3850A>C n.5460A>C n.3896A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*4396T>G (n.*4396T>G) n.3888A>C c.*4808T>G (n.*4808T>G) n.4351-326T>G | dbSNP |
| 3 | g.53813381A>G | CA11405497 | CACNA1D,CHDH | n.3850A>G n.5460A>G n.3896A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*4396T>C (n.*4396T>C) n.3888A>G c.*4808T>C (n.*4808T>C) n.4351-326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813381A>T | CA908255427 | CACNA1D,CHDH | n.3850A>T n.5460A>T n.3896A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*4396T>A (n.*4396T>A) n.3888A>T c.*4808T>A (n.*4808T>A) n.4351-326T>A | dbSNP gnomAD v4 |