Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74312024C>T | CA8745821 | DNAI2 | c.1516C>T (p.Arg506Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1687C>T (p.Arg563Ter) c.1480C>T (p.Arg494Ter) n.1602C>T n.1616+1861C>T n.1640C>T n.1637C>T n.1713C>T n.1625C>T n.1613C>T n.1622C>T n.1604C>T n.1526C>T n.1638C>T n.1519C>T n.1592C>T n.1518C>T n.1541C>T c.1402C>T (p.Arg468Ter) c.1087C>T (p.Arg363Ter) n.1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74312024C>A | CA8745820 | DNAI2 | c.1516C>A (p.Arg506=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1687C>A (p.Arg563=) c.1480C>A (p.Arg494=) n.1602C>A n.1616+1861C>A n.1640C>A n.1637C>A n.1713C>A n.1625C>A n.1613C>A n.1622C>A n.1604C>A n.1526C>A n.1638C>A n.1519C>A n.1592C>A n.1518C>A n.1541C>A c.1402C>A (p.Arg468=) c.1087C>A (p.Arg363=) n.1517C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |