Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74312024C>TCA8745821DNAI2c.1516C>T (p.Arg506Ter)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1687C>T (p.Arg563Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
n.1602C>T
n.1616+1861C>T
n.1640C>T
n.1637C>T
n.1713C>T
n.1625C>T
n.1613C>T
n.1622C>T
n.1604C>T
n.1526C>T
n.1638C>T
n.1519C>T
n.1592C>T
n.1518C>T
n.1541C>T
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.1087C>T (p.Arg363Ter)
n.1517C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74312024C>ACA8745820DNAI2c.1516C>A (p.Arg506=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
n.1602C>A
n.1616+1861C>A
n.1640C>A
n.1637C>A
n.1713C>A
n.1625C>A
n.1613C>A
n.1622C>A
n.1604C>A
n.1526C>A
n.1638C>A
n.1519C>A
n.1592C>A
n.1518C>A
n.1541C>A
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1087C>A (p.Arg363=)
n.1517C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched