| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005967G>C | CA366745083 | PMS2 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.153C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.160C>G c.-52-1909C>G (n.-52-1909C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.168C>G n.144C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.12C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-189-1909C>G (n.-189-1909C>G) c.-242-1909C>G (n.-242-1909C>G) n.49C>G n.294C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.255C>G (p.Gly85=) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.199C>G n.287C>G n.167C>G n.88C>G n.100C>G n.62+26C>G n.170C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.175C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005967G>T | CA052131 | PMS2 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.153C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.160C>A c.-52-1909C>A (n.-52-1909C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.168C>A n.144C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.12C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-189-1909C>A (n.-189-1909C>A) c.-242-1909C>A (n.-242-1909C>A) n.49C>A n.294C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.255C>A (p.Gly85=) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.199C>A n.287C>A n.167C>A n.88C>A n.100C>A n.62+26C>A n.170C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.175C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005967G>A | CA013182 | PMS2 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.153C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.160C>T c.-52-1909C>T (n.-52-1909C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.168C>T n.144C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.12C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-189-1909C>T (n.-189-1909C>T) c.-242-1909C>T (n.-242-1909C>T) n.49C>T n.294C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.255C>T (p.Gly85=) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.199C>T n.287C>T n.167C>T n.88C>T n.100C>T n.62+26C>T n.170C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.175C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | ClinVar dbSNP |