| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734532C>T | CA288298 | CHEK2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-345+7237G>A (n.-345+7237G>A) c.-72+7237G>A (n.-72+7237G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-588G>A (n.-588G>A) n.282G>A n.277G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734532C>A | CA411090839 | CHEK2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-345+7237G>T (n.-345+7237G>T) c.-72+7237G>T (n.-72+7237G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-588G>T (n.-588G>T) n.282G>T n.277G>T n.293G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734532C>G | CA411090838 | CHEK2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-345+7237G>C (n.-345+7237G>C) c.-72+7237G>C (n.-72+7237G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-588G>C (n.-588G>C) n.282G>C n.277G>C n.293G>C | dbSNP |