| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811099G>A | CA7894040 | PMM2 | n.3536G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*70-539G>A (n.*70-539G>A) c.348-539G>A (n.348-539G>A) c.*344-539G>A (n.*344-539G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.339G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*221G>A (n.*221G>A) c.179-543G>A (n.179-543G>A) c.179-539G>A (n.179-539G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811099G>T | CA7894041 | PMM2 | n.3536G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*70-539G>T (n.*70-539G>T) c.348-539G>T (n.348-539G>T) c.*344-539G>T (n.*344-539G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.339G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.179-543G>T (n.179-543G>T) c.179-539G>T (n.179-539G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |