| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.116560027C>G | CA419919596 | CD58,MIR548AC | c.70+10876G>C (n.70+10876G>C) n.191+10876G>C n.85G>C n.124+10876G>C | dbSNP |
| 1 | g.116560027C>T | CA1025929 | CD58,MIR548AC | c.70+10876G>A (n.70+10876G>A) n.191+10876G>A n.85G>A n.124+10876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |