| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1272196C>T | CA044696 | TERT | c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A) n.1100-3563G>A c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) n.2345-3563G>A n.2309-3563G>A n.2366-3563G>A n.2330-3563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272196C= | CA1522558786 | TERT | c.2371G= (p.Val791=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.2251-3563G= (n.2251-3563G=) n.1100-3563G= c.2287-3563G= (n.2287-3563G=) c.841G= (p.Val281=) c.727G= (p.Val243=) n.2345-3563G= n.2309-3563G= n.2366-3563G= n.2330-3563G= | dbSNP |