Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128745323C>TCA127569305SLC27A6c.-269-100257C>T (n.-269-100257C>T)
n.397+16748C>T
n.1180+16748C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128745323C=CA1581462038SLC27A6c.-269-100257C= (n.-269-100257C=)
n.397+16748C=
n.1180+16748C=
dbSNP

Number of alleles fetched