| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.88881639G>A | CA393733948 | HAPLN3 | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.313C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.426C>T n.532C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.544C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881639G>T | CA7721138 | HAPLN3 | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.313C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.426C>A n.532C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.544C>A n.545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881639G>C | CA274505904 | HAPLN3 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.313C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.426C>G n.532C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.544C>G n.545C>G | dbSNP |