| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.70196537A>G | CA155034 | RTTN | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.355T>C n.653T>C n.873T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-1749T>C (n.-1749T>C) n.843T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-1367T>C (n.-1367T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70196537A>C | CA8996361 | RTTN | c.805T>G (p.Phe269Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.355T>G n.653T>G n.873T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.-1749T>G (n.-1749T>G) n.843T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.-1367T>G (n.-1367T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |