Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196727803G>A | CA10747846 | CFH | n.2503-543G>A c.2237-543G>A (n.2237-543G>A) c.2216-543G>A (n.2216-543G>A) c.2232+867G>A (n.2232+867G>A) c.*601-543G>A (n.*601-543G>A) c.2060-543G>A (n.2060-543G>A) c.*364-543G>A (n.*364-543G>A) c.2048-543G>A (n.2048-543G>A) c.245-543G>A (n.245-543G>A) c.*1888-543G>A (n.*1888-543G>A) n.2321-543G>A c.*519-543G>A (n.*519-543G>A) c.2237-549G>A (n.2237-549G>A) c.*1755-543G>A (n.*1755-543G>A) c.1159+38189G>A (n.1159+38189G>A) n.4253-543G>A n.2423-543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727803G>C | CA1217761927 | CFH | n.2503-543G>C c.2237-543G>C (n.2237-543G>C) c.2216-543G>C (n.2216-543G>C) c.2232+867G>C (n.2232+867G>C) c.*601-543G>C (n.*601-543G>C) c.2060-543G>C (n.2060-543G>C) c.*364-543G>C (n.*364-543G>C) c.2048-543G>C (n.2048-543G>C) c.245-543G>C (n.245-543G>C) c.*1888-543G>C (n.*1888-543G>C) n.2321-543G>C c.*519-543G>C (n.*519-543G>C) c.2237-549G>C (n.2237-549G>C) c.*1755-543G>C (n.*1755-543G>C) c.1159+38189G>C (n.1159+38189G>C) n.4253-543G>C n.2423-543G>C | dbSNP |