| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154148C>T | CA129703 | ACSF3 | c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1882C>T (p.Arg628Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) n.6582C>T n.798C>T n.412C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2106C>T n.2113C>T n.2110C>T n.1867C>T n.2150C>T n.1904C>T c.-3433C>T (n.-3433C>T) n.1919C>T n.2109C>T n.2063C>T n.2107C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154148C>A | CA497148476 | ACSF3 | c.1672C>A (p.Arg558=) c.1882C>A (p.Arg628=) c.877C>A (p.Arg293=) n.6582C>A n.798C>A n.412C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2106C>A n.2113C>A n.2110C>A n.1867C>A n.2150C>A n.1904C>A c.-3433C>A (n.-3433C>A) n.1919C>A n.2109C>A n.2063C>A n.2107C>A n.1861C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89154148C>G | CA397150621 | ACSF3 | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) n.6582C>G n.798C>G n.412C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.2106C>G n.2113C>G n.2110C>G n.1867C>G n.2150C>G n.1904C>G c.-3433C>G (n.-3433C>G) n.1919C>G n.2109C>G n.2063C>G n.2107C>G n.1861C>G | dbSNP gnomAD v4 |