| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40807405C>G | CA343041 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1051C>G n.623-6681G>C n.452-6681G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807405C>T | CA6959760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.564C>T (p.Phe188=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1051C>T n.623-6681G>A n.452-6681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |