| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89102665C>T | CA129715 | ACSF3 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.1109C>T n.1072C>T c.-4281C>T (n.-4281C>T) n.1071C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89102665C>A | CA397137807 | ACSF3 | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.-68C>A (n.-68C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.1109C>A n.1072C>A c.-4281C>A (n.-4281C>A) n.1071C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89102665C= | CA2241489348 | ACSF3 | c.728C= (p.Pro243=) c.-68C= (n.-68C=) c.53C= (p.Pro18=) n.1109C= n.1072C= c.-4281C= (n.-4281C=) n.1071C= n.1066C= | dbSNP |