| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127930800G>T | CA339858 | MFSD8 | c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.271C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) n.747C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.*46C>A (n.*46C>A) c.377C>A (p.Thr126Lys) n.232C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) c.709+2185C>A c.708C>A c.217C>A c.186C>A c.554-9964C>A (n.554-9964C>A) n.745C>A n.108C>A n.776C>A n.1327C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) n.958C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) n.844C>A n.757C>A n.813C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930800G>A | CA3077344 | MFSD8 | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*114C>T (n.*114C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.271C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) n.747C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*46C>T (n.*46C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.232C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) c.709+2185C>T c.708C>T c.217C>T c.186C>T c.554-9964C>T (n.554-9964C>T) n.745C>T n.108C>T n.776C>T n.1327C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) n.958C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) n.844C>T n.757C>T n.813C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127930800G= | CA1492811812 | MFSD8 | c.881C= (p.Thr294=) c.*114C= (n.*114C=) c.599C= (p.Thr200=) c.746C= (p.Thr249=) n.271C= c.680C= (p.Thr227=) c.*195C= (n.*195C=) n.747C= c.431C= (p.Thr144=) c.767C= (p.Thr256=) c.*46C= (n.*46C=) c.377C= (p.Thr126=) n.232C= c.566C= (p.Thr189=) c.709+2185C= c.708C= c.217C= c.186C= c.554-9964C= (n.554-9964C=) n.745C= n.108C= n.776C= n.1327C= c.734C= (p.Thr245=) n.958C= c.632C= (p.Thr211=) n.844C= n.757C= n.813C= c.887C= (p.Thr296=) | dbSNP |