| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36397429A>G | CA249963 | CHAF1B | c.496A>G (p.Ile166Val) n.573A>G c.18-2092A>G (n.18-2092A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36397429A>C | CA10018805 | CHAF1B | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.573A>C c.18-2092A>C (n.18-2092A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |