| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44333188C>G | CA10053758 | CFAP410 | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.2389G>C n.277G>C n.334G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) n.421G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333188C>T | CA10053759 | CFAP410 | c.218G>A (p.Arg73His) n.2389G>A n.277G>A n.334G>A c.95G>A (p.Arg32His) c.293G>A (p.Arg98His) c.-107G>A (n.-107G>A) n.421G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.167G>A (p.Arg56His) n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |