| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332445C>T | CA014226 | MUTYH | c.266G>A (p.Arg89His) c.683G>A (p.Arg228His) c.650G>A (p.Arg217His) c.668G>A (p.Arg223His) c.692G>A (p.Arg231His) c.273G>A (p.Pro91=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.734G>A (p.Arg245His) c.725G>A (p.Arg242His) c.660G>A (p.Pro220=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1238G>A (p.Arg413His) c.618G>A (p.Pro206=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.609G>A (p.Pro203=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.653G>A (p.Arg218His) c.695G>A (p.Arg232His) n.341G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.*573G>A (n.*573G>A) c.537G>A (p.Pro179=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.637G>A c.187+318G>A (n.187+318G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.115+1946G>A (n.115+1946G>A) c.279G>A (p.Pro93=) c.374G>A (p.Arg125His) c.710G>A (p.Arg237His) c.272G>A (p.Arg91His) c.263G>A (p.Arg88His) c.278G>A (p.Arg93His) n.781G>A c.305G>A (p.Arg102His) n.908G>A n.722G>A c.134G>A (p.Arg45His) n.695G>A n.507G>A n.687G>A n.1222G>A n.795G>A n.878G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332445C>A | CA340134845 | MUTYH | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.273G>T (p.Pro91=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.660G>T (p.Pro220=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.618G>T (p.Pro206=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.609G>T (p.Pro203=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.341G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) c.537G>T (p.Pro179=) c.*463G>T (n.*463G>T) n.637G>T c.187+318G>T (n.187+318G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.115+1946G>T (n.115+1946G>T) c.279G>T (p.Pro93=) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.781G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.908G>T n.722G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) n.695G>T n.507G>T n.687G>T n.1222G>T n.795G>T n.878G>T n.727G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332445C= | CA1141736551 | MUTYH | c.266G= (p.Arg89=) c.683G= (p.Arg228=) c.650G= (p.Arg217=) c.668G= (p.Arg223=) c.692G= (p.Arg231=) c.273G= (p.Pro91=) c.*562G= (n.*562G=) c.734G= (p.Arg245=) c.725G= (p.Arg242=) c.660G= (p.Pro220=) c.*389G= (n.*389G=) c.1238G= (p.Arg413=) c.618G= (p.Pro206=) c.*623G= (n.*623G=) c.609G= (p.Pro203=) c.*347G= (n.*347G=) c.678G= (n.678G=) c.653G= (p.Arg218=) c.695G= (p.Arg232=) n.341G= c.44G= (p.Arg15=) c.*573G= (n.*573G=) c.537G= (p.Pro179=) c.*463G= (n.*463G=) n.637G= c.187+318G= (n.187+318G=) c.*301G= (n.*301G=) c.115+1946G= (n.115+1946G=) c.279G= (p.Pro93=) c.374G= (p.Arg125=) c.710G= (p.Arg237=) c.272G= (p.Arg91=) c.263G= (p.Arg88=) c.278G= (p.Arg93=) n.781G= c.305G= (p.Arg102=) n.908G= n.722G= c.134G= (p.Arg45=) n.695G= n.507G= n.687G= n.1222G= n.795G= n.878G= n.727G= | dbSNP |