| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398504T>A | CA022134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1001A>T n.2017A>T n.1479A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.910A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.965A>T (n.965A>T) n.1169A>T c.801+281A>T (n.801+281A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.3736A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.931A>T (n.931A>T) c.300+3047T>A (n.300+3047T>A) c.177+6682T>A (n.177+6682T>A) n.191A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.408+3047T>A (n.408+3047T>A) c.285+6682T>A (n.285+6682T>A) n.950A>T n.971A>T n.944A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398504T>C | CA032289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1001A>G n.2017A>G n.1479A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.910A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.965A>G (n.965A>G) n.1169A>G c.801+281A>G (n.801+281A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.3736A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.931A>G (n.931A>G) c.300+3047T>C (n.300+3047T>C) c.177+6682T>C (n.177+6682T>C) n.191A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.408+3047T>C (n.408+3047T>C) c.285+6682T>C (n.285+6682T>C) n.950A>G n.971A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398504T= | CA2448298030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A= (n.*311A=) c.*368A= (n.*368A=) c.940A= (p.Ile314=) c.865A= (p.Ile289=) n.1001A= n.2017A= n.1479A= c.*173A= (n.*173A=) c.910A= c.988A= (p.Ile330=) c.965A= (n.965A=) n.1169A= c.801+281A= (n.801+281A=) c.*390A= (n.*390A=) n.3736A= c.829A= (p.Ile277=) c.931A= (n.931A=) c.300+3047T= (n.300+3047T=) c.177+6682T= (n.177+6682T=) n.191A= c.*253A= (n.*253A=) c.408+3047T= (n.408+3047T=) c.285+6682T= (n.285+6682T=) n.950A= n.971A= n.944A= | dbSNP |