Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53646097C>A | CA543032690 | CACNA1D | c.484-4682C>A (n.484-4682C>A) n.492-4682C>A c.556-4682C>A (n.556-4682C>A) c.457-4682C>A (n.457-4682C>A) c.595-4682C>A (n.595-4682C>A) c.58-4682C>A (n.58-4682C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53646097C>G | CA908232649 | CACNA1D | c.484-4682C>G (n.484-4682C>G) n.492-4682C>G c.556-4682C>G (n.556-4682C>G) c.457-4682C>G (n.457-4682C>G) c.595-4682C>G (n.595-4682C>G) c.58-4682C>G (n.58-4682C>G) | dbSNP |
3 | g.53646097C>T | CA15285900 | CACNA1D | c.484-4682C>T (n.484-4682C>T) n.492-4682C>T c.556-4682C>T (n.556-4682C>T) c.457-4682C>T (n.457-4682C>T) c.595-4682C>T (n.595-4682C>T) c.58-4682C>T (n.58-4682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |