| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171824168A>C | CA11090252 | SLC25A12 | c.930+2630T>G (n.930+2630T>G) c.*550+2630T>G (n.*550+2630T>G) n.458+2630T>G n.906+2630T>G c.879+2630T>G (n.879+2630T>G) c.657+2630T>G (n.657+2630T>G) n.844+2630T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171824168A>G | CA1039239175 | SLC25A12 | c.930+2630T>C (n.930+2630T>C) c.*550+2630T>C (n.*550+2630T>C) n.458+2630T>C n.906+2630T>C c.879+2630T>C (n.879+2630T>C) c.657+2630T>C (n.657+2630T>C) n.844+2630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |