Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37975389G>A | CA2404602769 | POLR2F,SOX10 | c.914-1191C>T (n.914-1191C>T) c.*320-1191C>T (n.*320-1191C>T) c.698-1191C>T (n.698-1191C>T) c.165+2478C>T c.293+8219G>A (n.293+8219G>A) c.*38+3079G>A (n.*38+3079G>A) c.328-1191C>T n.158+3079G>A | dbSNP |
22 | g.37975389G>C | CA14927072 | POLR2F,SOX10 | c.914-1191C>G (n.914-1191C>G) c.*320-1191C>G (n.*320-1191C>G) c.698-1191C>G (n.698-1191C>G) c.165+2478C>G c.293+8219G>C (n.293+8219G>C) c.*38+3079G>C (n.*38+3079G>C) c.328-1191C>G n.158+3079G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37975389G>T | CA752959390 | POLR2F,SOX10 | c.914-1191C>A (n.914-1191C>A) c.*320-1191C>A (n.*320-1191C>A) c.698-1191C>A (n.698-1191C>A) c.165+2478C>A c.293+8219G>T (n.293+8219G>T) c.*38+3079G>T (n.*38+3079G>T) c.328-1191C>A n.158+3079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |