Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122947451C>A | CA248377 | AFG2A | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) n.1739C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.1719C>A c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122947451C>T | CA3070510 | AFG2A | c.1677C>T (p.Tyr559=) n.1739C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.1719C>T c.1455C>T (p.Tyr485=) c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |