Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108315911G>A | CA298296 | ATM,C11orf65 | c.6095G>A (p.Arg2032Lys) c.*5566G>A (n.*5566G>A) n.514G>A n.852G>A n.513G>A n.7579G>A n.1319G>A n.1809G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2310G>A c.641-6840C>T (n.641-6840C>T) n.412G>A n.1499G>A c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.5930G>A (p.Arg1977Lys) c.5051G>A (p.Arg1684Lys) c.4787G>A (p.Arg1596Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.*39-6840C>T (n.*39-6840C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315911G>C | CA382550223 | ATM,C11orf65 | c.6095G>C (p.Arg2032Thr) c.*5566G>C (n.*5566G>C) n.514G>C n.852G>C n.513G>C n.7579G>C n.1319G>C n.1809G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2310G>C c.641-6840C>G (n.641-6840C>G) n.412G>C n.1499G>C c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.5930G>C (p.Arg1977Thr) c.5051G>C (p.Arg1684Thr) c.4787G>C (p.Arg1596Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.*39-6840C>G (n.*39-6840C>G) | dbSNP |
11 | g.108315911G>T | CA382550221 | ATM,C11orf65 | c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.*5566G>T (n.*5566G>T) n.514G>T n.852G>T n.513G>T n.7579G>T n.1319G>T n.1809G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2310G>T c.641-6840C>A (n.641-6840C>A) n.412G>T n.1499G>T c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.5930G>T (p.Arg1977Ile) c.5051G>T (p.Arg1684Ile) c.4787G>T (p.Arg1596Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.*39-6840C>A (n.*39-6840C>A) | ClinVar dbSNP |